SIPO NEWS

Introduzione: I progressi nella genetica hanno reso disponibili test per le mutazioni BRCA1/2, responsabili di una significativa percentuale di tumori al seno e alle ovaie. Questi test consentono interventi preventivi, ma le implicazioni psicologiche richiedono una consulenza pre-test approfondita che consideri le variabili emotive, mediche e sociodemografiche.

Metodi: Questo studio di coorte, condotto all’ospedale Mauriziano Umberto I di Torino, ha coinvolto pazienti con storia di cancro al seno o alle ovaie, non precedentemente sottoposti a test BRCA1/2. Dopo un contatto telefonico, i pazienti idonei hanno ricevuto consulenza pre-test e tre questionari: A (dati anamnestici e sociodemografici); B (storia familiare e personale di cancro, percezione del rischio, coesione familiare e Event Impact Scale – IES); e C (ragioni del rifiuto del test, solo per i non partecipanti). I questionari A e B sono stati somministrati di persona, il C telefonicamente.

Risultati: Su 131 pazienti idonei, 50 hanno partecipato. Il 78% (39 pazienti, gruppo TG) ha effettuato il test, il 22% (11 pazienti, gruppo NTG) no. Il gruppo TG presentava un’età media alla diagnosi inferiore (45,3 vs 52,3 anni, p=0.056, non significativo, ma trend rilevante). Il tempo trascorso tra la diagnosi e la proposta del test è stato simile nei due gruppi. I pazienti NTG avevano una maggiore probabilità di avere un partner (p=0,048) e una percezione meno positiva della vita quotidiana (p=0,025). Nel gruppo TG, la possibilità si discutere sul test con i familiari era più frequente (p=0,004). I punteggi IES indicavano un maggiore stress nel gruppo NTG (non significativo, ma trend rilevante). I motivi del rifiuto includevano paura delle conseguenze, problemi logistici e riluttanza a coinvolgere la famiglia.

Discussione: Questo studio evidenzia la complessità dei fattori implicati nella decisione di sottoporsi a test genetici BRCA1/2. Sebbene l’età alla diagnosi mostri una tendenza verso una maggiore adesione nei pazienti più giovani, fattori sociodemografici come il livello di istruzione o la storia familiare di cancro non risultano determinanti. Invece, emerge la crucialità di fattori psicologici e relazionali.
Una comunicazione aperta all’interno della famiglia si rivela fondamentale nel favorire l’adesione ai test. La maggiore propensione del gruppo TG a discutere il test con i familiari (p=0,004) sottolinea l’importanza della vicinanza emotiva e della condivisione dell’esperienza. La percezione di un forte supporto familiare è significativamente più alta nel gruppo TG (82,1% vs 54,5% nel gruppo NTG, p=0.105, trend rilevante), evidenziando come un contesto familiare coeso possa facilitare l’accettazione del test. Questa osservazione sottolinea il ruolo della consulenza oncogenetica non solo nell’informare il paziente, ma anche nel supportare la sua rete relazionale.
La percezione del rischio e la capacità di gestire lo stress emergono come ulteriori fattori chiave. I punteggi IES più alti nel gruppo NTG (trend rilevante) indicano un maggiore livello di distress emotivo. Questo, unito alla percezione più negativa della vita quotidiana in questo gruppo (p=0,025), suggerisce una potenziale difficoltà nel gestire l’ansia e l’incertezza legate al test. La paura delle conseguenze, sia personali che familiari (75% dei pazienti NTG), rappresenta una barriera significativa all’adesione.
Altri fattori, sebbene non statisticamente significativi, mostrano tendenze interessanti: la maggiore partecipazione a programmi di screening nel gruppo TG suggerisce una maggiore proattività generale nella gestione della salute; la maggiore presenza di figlie nel gruppo TG (trend rilevante) potrebbe riflettere una maggiore preoccupazione per la trasmissione ereditaria.

Conclusioni: I risultati di questo studio sottolineano come la decisione di sottoporsi al test genetico BRCA1/2 sia un processo complesso, influenzato da una combinazione di fattori psicologici individuali, da dinamiche relazionali e familiari e dalla percezione del rischio. Una consulenza pre-test attenta e personalizzata, che consideri queste dimensioni, è essenziale per garantire un supporto adeguato ai pazienti e massimizzare l’adesione al test, migliorando la capacità di affrontare le implicazioni di una potenziale positività.