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Introduzione: Gli studi in letteratura sulle mutazioni genetiche BRCA1/2 sottolineano il ruolo dei genitori, della cultura e dei legami famigliari nell’aiutare i figli in giovane età ad affrontare il rischio genetico ereditario di sviluppare un tumore. I risultati dello studio di coorte GENEPSO-PS, recentemente condotto in Francia, mostrano che sebbene un’elevata percentuale di genitori informi i figli sul loro rischio genetico, solo un terzo dei figli adulti effettua la consulenza genetica. Nello stesso studio è emerso che la probabilità di effettuare una consulenza genetica con un genitore portatore di mutazione era più alta per le figlie femmine, aumentava con l’età e se i figli ricevevano supporto dalla famiglia. Il presente studio ha l’obiettivo di esplorare come le norme legate al genere nei portatori di mutazioni genetiche BRCA1/2 possono influenzare la comunicazione sul rischio ai figli.

Metodo: Lo studio ha utilizzato un approccio qualitativo con interviste semi-strutturate ad un campione di genitori portatori di mutazione genetica BRCA1/2 che avevano ricevuto da almeno due anni l’informazione relativa al rischio genetico e che avevano uno o più figli dell’età minima di 8 anni. In caso di malattia oncologica, per essere eleggibili i genitori avevano dovuto ricevere la diagnosi almeno due anni prima. I soggetti sono stati reclutati nell’ambito dello studio GENEPSO in quattro Comprehensive Cancer Center francesi. Nel campionamento di convenienza è stata privilegiata la dimensione dell’eterogeneità in relazione al profilo socioeconomico ed all’età dei figli dei partecipanti. L’intervista esplorava l’esperienza famigliare di mutazione genetica BRCA1/2, l’impatto dell’esito positivo del test, le decisioni relative alla gestione del rischio per se stessi e la comunicazione del rischio ereditario ai figli. La content analysis delle interviste è avvenuta concomitantemente alla raccolta dei dati: mano a mano che l’analisi procedeva, i temi e i sotto-temi identificati orientavano la scelta degli aspetti da approfondire nelle interviste successive. In base al principio della saturazione, il campionamento è continuato fino a quando l’analisi non ha più evidenziato nuovi temi.

Risultati: Sono stati intervistati 30 soggetti (23 femmine, 7 maschi) di età compresa tra 40 e 60 anni. Una donna aveva avuto un intervento di mastectomia profilattica, nove di ovariectomia, sei entrambi gli interventi. La maggior parte dei partecipanti aveva un profilo socio-economico medio o alto.

L’analisi qualitativa ha identificato tre temi principali:

• Gendered embodiment of genetic information – Nelle femmine, il rischio ereditario porta a identificare il loro corpo con quello dei famigliari portatori di mutazione genetica o affetti da tumore. Nei maschi questa identificazione non avviene e il modo di parlare del tumore è disconnesso dalla storia famigliare e associato alla mancanza di comunicazione sulla salute, sulle pratiche di prevenzione e sul corpo in generale. Entrambi fanno riferimento al corpo femminile ed alla gravidanza, poiché ritengono che la presenza di mutazioni genetiche BRCA1/2 metta a repentaglio la femminilità e la fecondità, non la mascolinità. I maschi riportano come le campagne informative tengano in scarsa considerazione gli uomini con mutazione genetica. La maggior parte di essi non sembra avere informazioni chiare sul rischio di sviluppare un tumore.
• Gendered distribution of healthcare tasks in the family – Tutti i rispondenti assumono una divisione dei ruoli genitoriali basata sul genere. I maschi, pur esprimendo un senso di responsabilità verso i figli e riconoscendo l’importanza della consulenza genetica prima e dopo il test, sono poco ingaggiati nella gestione del rischio genetico anche quando portatori di mutazione. Le femmine, pur agendo in accordo con il partner, scelgono in autonomia i temi e i tempi della comunicazione sul rischio con i figli, e hanno un ruolo attivo nel monitoraggio del rischio (es accompagnamento alla consulenza genetica, a visite ed esami). Spesso si descrivono come aventi un ruolo di “cura” non solo in relazione alle aspettative degli altri ma anche alla percezione di sé.
• Gendered trasmission of cancer risk information – L’informazione sulla mutazione genetica, trasmessa ai figli nella maggior parte dei casi, è stata comunicata in modo differente a maschi e femmine. I partecipanti hanno espresso maggiore ansia verso le figlie, considerandole vulnerabili e sottolineando il bisogno di controllarle per assicurare loro protezione. Le loro parole sembrano sottolineare la vulnerabilità femminile e l’autonomia maschile. I maschi non sono percepiti come direttamente coinvolti dal rischio, e i genitori spesso ritengono che possano attendere nell’effettuare la consulenza fino a quando non programmano di avere figli. Le figlie sono descritte come più motivate ad evitare una diagnosi oncologica ricorrendo precocemente alla consulenza genetica; i figli sono descritti come meno interessati a conoscere la propria situazione genetica.

Discussione: Il modello di famiglia occidentale incoraggia le differenze in termini di ruolo, funzioni, valori e orientamenti culturali legati al genere. Questi aspetti, come lo studio evidenzia, influenzano le pratiche di prevenzione dei tumori e la trasmissione intergenerazionale delle informazioni sul rischio. Essi dovrebbero essere tenuti in considerazione dai counselor genetici e dai curanti, nell’ottica di adottare comportamenti comunicativi volti a favorire l’adesione alla consulenza genetica da parte dei soggetti con un rischio potenziale di mutazione e di affiancarli in modo appropriato nel percorso successivo al test.